Ciąża to wyjątkowy czas dla dziecka – czas radości, oczekiwania, ale i niepokoju o zdrowie malucha. Należy to zrobić, aby sprawdzić ryzyko prenatalne, aby uniknąć ryzyka oraz choroby iw bezpiecznym stanie ciążą. Na czym polega badanie prenatalne? Kiedy i gdzie złożyć wniosek, aby je naprawić?
Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne można umieścić na nieinwazyjnych i inwazyjnych. Badania nieinwazyjne tylko na uwzględnianie ryzyka związanego z konsekwencjami u dziecka. Badania inwazyjne są dokładniejsze, ale rozprzestrzeniają się z pobraniem materiału genetycznego od dziecka do testów.
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczających się do USG oraz do badań krwi objętychj mamy:
- testować podwójnie
- test potrójny
oraz testy genetyczne.
- USG. Lekarz oparty na podstawie badania USG może być wydany na podstawie prawa trisomii u dziecka, wad serca oraz np. Choroba występuje na rozszczepie podniebienia. Podczas badania wyników badania, tułowia oraz dziecka. Ocenia się także jego narządy wewnętrzne – mózg, serce, pęcherz moczowy, żołądek oraz kręgosłup. Bardzo ważny moduł badania jest podłączony do kości nosowej. Jej brak może sugerować ryzyko zespołu Downa lub Edwardsa. Sygnałem alarmowym może być także zbyt duża wartość przezierności fałdu karkowego. Jeśli w sąsiedztwie karku dziecko znajduje się za dużo, może zostać wydane na m.in. o aberracji chromosomowej, wadach serca i jest wskazaniem do szczegółowej, bardziej szczegółowej. Za pomocą aparatu USG mierzona jest także długość ciemieniowo-siedzeniowa, która pozwala na określenie składu ciąży, a tym samym dostarczanie termin produkcji.
- Test podwójny i potrójny, polegający na pomiarze konsekwencji wynikających z różnic, które mamy i na tej podstawie uwzględniają ryzyko trisomii.
- Ostatni typ testów do badania płodu – czyli analizy DNA dziecka, zawierającego się we krwi mamy. Taki test pozwala na 99% wykluczenia ryzyka urodzenia dziecka z trisomią (Zespół Downa, Edwardsa, Pataua) lub aneuploidią (nieprawidłową eliminacją chromosomów).
Bardziej szczegółowe, inwazyjne testy prenatalne do m.in. amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza oraz fetoskopia.
- Amniopunkcja polega na pobranych od płodu komórek z owodniowego i pozwala na oznaczenie kariotypu dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (trisomii), wiele chorób wynikających z choroby dziecka.
- Biopsja trofoblastu polega na pobraniu fragmentu kosmówki i wykryciu m.in. mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej, niedokrwistości czy hemofilii.
- Kordocenteza z kolei należącej do krwi pępowinowej i najczęściej zlecana jest w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu.
- Fetoskopia polega na pobraniu fragmentów (np. skóry, zapalenia) bezpośrednio od płodu.
Kiedy należy przeprowadzić badania prenatalne?
Zalecane jest, aby w pierwszym trymestrze ciąży wystąpić podczas badania USG oraz podwójnego testu PAPP-A i beta-HCG. W drugim trymestrze (między 18 a 23 tygodniem ciąży) ważne, aby powtórzyć USG, wykonać echo serca maluszka oraz test potrójny. W wejściu trymestrze warto sprawdzić badanie USG i sprawdzić stan przechowywania oraz ilość wód płodowych.
Badania inwazyjne pojawiają się najczęściej, kiedy wynik testu przesiewowego jest kontrolny.
Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Przesiewowe badania prenatalne USG genetyczne oraz testy są w pełni bezpieczne dla dzieci i matek, ponieważ w sposób niepożądany są w środowisku płodu. Wykonaj badania inwazyjnego, które są jednocześnie biologicznymi próbkami dostarczanymi przez płodu. Pobranie materiału od dziecka, które zostanie usunięte z np. poronienie. Jednakże ryzyko związane z tym badaniem wynosi ok. 1%. Biopsja trofoblastu obejmuje się z dwa razy większe, a kordocentezy z krwi pępowinowej 3%. Największe ryzyko zaangażowania się z fetoskopią – 5%.
Ile to kosztuje?
Kobiety, które spełniająy 35-ty rok życia, mogą otrzymać bezpłatne badania sfinansowane przez NFZ. Mamy, które wcześniej pochodziło od dziecka uszkodzonego lub z wadą genetyczną oraz te, które zostały udostępnione genetycznie.
Dostępne są następujące metody leczenia: dostępne w ramach poradnictwa genetycznego i genetycznego. Koszty niestety nie należące do noszeniach. Za badanie USG i testy przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży konieczne jest od 120 do 700zł Za inwazyjne badania prenatalne dotyczące więcej – od 1500 do 2000 zł.
Gdzie je zrobiłeś?
Gdzie jest dostęp do zakresu badań prenatalnych – zarówno USG i badania krwi, jak i bardziej szczegółowa diagnostyka prenatalna. Centrum wyposażenia dodatkowego generacji, młody zespół lekarzy zajmujący się badaniem medycznym i dużym doświadczeniem medycznym. Dzięki takim miejscom i wykonywanym tam badaniom przyszli można uzyskać leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, a także świadomiej, że się na jego przyjście na świat.