Ciąża to wyjątkowy czas dla przyszłej mamy – czas radości, oczekiwania, ale i niepokoju o zdrowie malucha. Dlatego warto wykonać testy prenatalne, aby wykluczyć potencjalne wady oraz choroby i w spokoju cieszyć się ciążą. Na czym polega badanie prenatalne? Kiedy i gdzie zgłosić się, żeby je wykonać?
Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne można podzielić na te nieinwazyjne i inwazyjne. Badania nieinwazyjne pozwalają tylko na oszacowanie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Badania inwazyjne są dokładniejsze, ale wiążą się z ryzykiem komplikacji przy pobieraniu materiału genetycznego od dziecka do testów.
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się USG oraz testy krwi przyszłej mamy:
- test podwójny
- test potrójny
oraz testy genetyczne.
- USG. Lekarz ginekolog na podstawie badania USG może stwierdzić prawdopodobieństwo trisomii u dziecka, wad serca oraz np. wady polegającej na rozszczepie podniebienia. Podczas badania ginekolog dokonuje pomiarów głowy, tułowia oraz kończyn dziecka. Ocenia również jego narządy wewnętrzne – mózg, serce, pęcherz moczowy, żołądek oraz kręgosłup. Bardzo ważnym elementem badania jest sprawdzenie kości nosowej. Jej brak może sugerować ryzyko zespołu Downa lub Edwardsa. Sygnałem alarmowym może być także zbyt duża wartość przezierności fałdu karkowego. Jeśli w okolicach karku dziecka znajduje się za dużo płynu może to świadczyć m.in. o aberracji chromosomowej, możliwych wadach serca i jest wskazaniem do dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki. Za pomocą aparatu USG mierzona jest także długość ciemieniowo-siedzeniowa, która pozwala określić stopień zaawansowania ciąży, a tym samym przewidzieć termin porodu.
- Test podwójny i potrójny polega na pomiarze stężenia związków produkowanych w organizmie przyszłej mamy i na tej podstawie oszacowanie ryzyka trisomii.
- Ostatni typ testów to test genetyczny płodu – czyli analiza DNA dziecka, znajdującego się we krwi mamy. Taki test pozwala z 99% pewnością określić ryzyko urodzenia dziecka z trisomią (Zespół Downa, Edwardsa, Pataua) lub aneuploidią (nieprawidłową ilością chromosomów).
Bardziej dokładne, inwazyjne testy prenatalne to m.in. amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza oraz fetoskopia.
- Amniopunkcja polega na analizie pobranych od płodu komórek z płynu owodniowego i pozwala na ocenę kariotypu dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (trisomii), wielu chorób genetycznych czy niebezpiecznych wad dziecka.
- Biopsja trofoblastu polega na pobraniu fragmentu kosmówki i wykryciu m.in. mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej, niedokrwistości czy hemofilii.
- Kordocenteza z kolei obejmuje analizę krwi pępowinowej i najczęściej zlecana jest w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu.
- Fetoskopia polega na pobraniu fragmentów tkanek (np. skóry, wątroby) bezpośrednio od płodu.
Kiedy należy wykonać badania prenatalne?
Zaleca się, aby w pierwszym trymestrze ciąży każda przyszła mama wykonała badanie USG oraz test podwójny PAPP-A i beta-HCG. W drugim trymestrze (między 18 a 23 tygodniem ciąży) ważne, aby powtórzyć USG, wykonać echo serca maluszka oraz test potrójny. W trzecim trymestrze warto wykonać badanie USG i sprawdzić stan łożyska oraz ilości wód płodowych.
Badania inwazyjne wykonuje się najczęściej, kiedy wynik testu przesiewowego jest nieprawidłowy.
Czy badania prenatalne są bezpieczne?
Przesiewowe badania prenatalne obejmujące USG genetyczne oraz test są w pełni bezpieczne dla dziecka i matki, ponieważ w żaden sposób nie ingerują w otoczenie płodu. Do przeprowadzenia badania inwazyjnego potrzebna jest natomiast biologiczna próbka pochodząca od płodu. Pobranie materiału od dziecka wiąże sie z ryzykiem komplikacji np. poronienia. Niemniej jednak ryzyko powikłań związanych z tym badaniem wynosi ok. 1%. Biopsja trofoblastu wiąże się z dwa razy większym ryzykiem, a kordocentezy z krwi pępowinowej 3%. Największe ryzyko wiąże się z fetoskopią – 5%.
Ile to kosztuje?
Kobiety, które ukończyły 35-ty rok życia mogą liczyć na darmowe badania sfinansowane przez NFZ. Podobnie mamy, które wcześniej urodziły dziecko uszkodzone lub z wadą genetyczną oraz te, które mają stwierdzoną chorobę genetyczną.
Pozostałe mamy mogą skorzystać z płatnych badań oferowanych przez poradnie genetyczne i ginekologiczne. Koszty niestety nie należą do najniższych. Za badanie USG i testy przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży trzeba zapłacić od 120 do 700zł Za inwazyjne badania prenatalne znacznie więcej – od 1500 do 2000 zł.
Gdzie je wykonać?
Mieszkanki Lublina mogą skorzystać z Centrum Medycznego Północna 5, ponieważ ośrodek wykonuje pełen zakres badań prenatalnych – zarówno USG i testy krwi jak i bardziej szczegółową diagnostykę prenatalną. Centrum dysponuje sprzętem najnowszej generacji, a młody zespół lekarzy cechuje profesjonalizm i duże doświadczenie medyczne. Dzięki takim miejscom i wykonywanym tam badaniom przyszli rodzice mogą podjąć leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, a także świadomiej przygotować się na jego przyjście na świat.
